OSTEOGÊNESE IMPERFEITA – DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E QUALIDADE DE VIDA RELATO DE EXPERIÊNCIA NA CIDADE DE RIO BRANCO - ACRE.

Resumo

Objetivo: Descrever o relato de um paciente e sua mãe, ambos com Osteogênese Imperfeita, descrever seu diagnóstico, prognostico, tratamento, sendo abordado de forma qualitativa.

Método: As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com a genitora do paciente, registro fotográfico de exames, cadernetas, laudos, aos quais o paciente havia sido submetido e revisão da literatura.

Resultados e Discussão: São apresentados nesse estudo dois pacientes, sendo o primeiro tendo sido diagnosticado ainda durante o pré-natal, porém, vindo a óbito por razões diversas à OI, e a segunda paciente, sua mãe, com histórico de múltiplas fraturas e necessidade de cadeiras de roda para locomoção. Em relação ao tratamento utilizado, esta faz uso de pamidronato dissódico ambulatorialmente. Cumpre salientar que estudos demonstram a eficácia desse tratamento como forma de melhorar a densidade mineral óssea e reduzir as taxas de fraturas dos pacientes e consequentemente minimizar o risco de fraturas, aliviar a dor crônica dos pacientes e consequentemente a melhora na sua qualidade de vida. 

Conclusão: A maioria dos pacientes, incluindo a paciente do presente estudo, permanecem utilizando bisfosfonatos e suplementação de vitamina D com carbonato de cálcio.  O seguimento é ambulatorial com realização de exames para acompanhamento sempre que possível. Por fim, destacamos que o diagnóstico de osteogênese imperfeita se baseia em achados genéticos, clínicos e radiográficos.