FIBROSE CÍSTICA: ASPECTOS CLÍNICOS

Resumo

Introdução: A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética de caráter autossômico recessivo, que se manifesta como doença multissistêmica, de modo a afetar todos os órgãos e tecidos que possuem a participação do Regulador de Condutância Transmembrana da Fibrose Cística. Devido às descobertas genéticas e avanços no tratamento, cada vez mais prolonga-se a expectativa de vida e bem-estar dos portadores da doença. Objetivo: Descrever a Fibrose Cística, com foco na sua epidemiologia, genética, fisiopatologia, quadro clínico, tratamento e diagnóstico. Método: Trata-se de um estudo bibliográfico, qualitativo com técnica de revisão sistemática acerca dos aspectos gerais da Fibrose Cística com busca nas seguintes bases de dados: PubMed, Scielo e Google Acadêmico, entre os anos de 2000 e 2020. Resultados: A FC apresenta-se como um distúrbio monogênico do Regulador de Condutância Transmembrana da Fibrose Cística (RTFC). A doença é mais comum em países com população predominantemente caucasiana e menos recorrente em regiões onde houve miscigenação da população. A fisiopatologia da doença está intimamente ligada às principais manifestações clínicas, das quais destacamos o trato respiratório, no qual, devido ao funcionamento deficiente do RTFC, o acúmulo de muco favorece o processo de colonização de bactérias como a Sthaphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa. A doença ocasiona problemas no trato gastrointestinal (incluindo fígado e pâncreas) e na pele. No Brasil, pode-se diagnosticar indivíduos com FC desde os primeiros dias de vida, por meio da triagem neonatal, além de outros métodos de diagnóstico. O tratamento da FC é multidisciplinar e está em constante aprimoramento, além de ser individualizado, de acordo com as manifestações clínicas de cada portador. Conclusão: A FC é uma doença multissistêmica e, está em constante estudo e aperfeiçoamento. Neste sentido, pode-se garantir, cada vez mais, qualidade e prolongamento de vida aos portadores desta doença.